Depuis 2009, le chercheur Pierre Colas et ses collègues se penchent sur l’étude de la protéine kinase CDK10 / CycM, notamment impliquée dans les syndromes STAR et Al Kaissi, au sein du Laboratoire de biologie intégrative des modèles marins (LBI2M) de la Station biologique de Roscoff. L’équipe y a découvert l’interaction entre CDK10 et Cycline M, mis au jour l’activité enzymatique du complexe, et contribué à la caractérisation du syndrome Al Kaissi.
Classés comme maladies rares, les syndromes STAR et Al Kaissi causent de graves troubles du développement qui provoquent une constellation d’anomalies anatomiques et fonctionnelles (doigts fusionnés, distance anormalement grande entre les yeux, anomalies rénales, ano-génitales, squelettiques, déficit cognitif, etc.).
Ces recherches ont pu bénéficier d’un accompagnement de la Fondation CNRS avec le soutien de Groupama Loire Bretagne qui, en lien avec la Fondation Groupama, mène des actions afin de lutter contre les maladies rares.
Grâce à cette aide, les recherches pourront progresser sur trois axes principaux : l’identification des protéines phosphorylées par CDK10 / CycM, l’identification des gènes dont l’expression est contrôlée par CDK10 / CycM et la caractérisation fonctionnelle des formes mutées découvertes chez des patients. Les résultats escomptés pourraient permettre d’améliorer le suivi médical et la qualité de vie des patients. Une collaboration récemment engagée avec Jean Muller (Laboratoire de génétique médicale, INSERM / Université de Strasbourg) promet également d’accélérer les recherches.
